1.Čo je to Downov syndróm?
Termín syndróm znamená súbor príznakov, ktoré sa pri danom stave opakovane vyskytujú. Downov syndróm (DS), označovaný tiež ako Downova choroba (morbus Down), je najrozšírenejšia zo všetkých doposiaľ známych foriem mentálnej retardácie.Mentálna retardácia však nie je choroba, je to skôr stav charakterizovaný celkovým znížením intelektových schopností , ktorý vzniká v priebehu vývoja jedinca a obvykle ho sprevádzajú poruchy adaptácie, čiže nižšia schopnosť orientovať sa v životnom prostredí.Lepšie ju však vystihuje pojem francúzskej terminológie – trizómia 21.
1.1.Čo spôsobuje Downov syndróm?
Voľná trizómia 21-Tesne pred oplodnením dochádza k deleniu buniek. Pri tomto delení môže prísť k chybnému presunu 21.chromozómu.Keď sa pár chromozómov 21 z neznámeho dôvodu neoddelí(prvé delenie) a zostane zlepený(chybné delenie - nondisjunkcia), po oplodnení, teda splynutí vajíčka so spermiou vzniká zárodočná bunka, ktorá neobsahuje 46,ale 47 chromozómov. Toto chybné delenie je príčinou 93-94% prípadov DS a označuje sa ako voľná trizómia 21.Príčina vzniku tejto trizómie doposiaľ nie je známa.
Translokačná forma - U 4% ľudí s DS sa nenachádza nadbytočný voľný chromozóm 21,časť genetickej informácie tohto chromozómu sa viaže na niektorý iný chromozóm(najčastejšie chromozóm 14).V 1% tejto formy DS môže byť nositeľom- prenášačom jeden z rodičov dieťaťa bez toho, aby mal akékoľvek znaky DS.
Mozaiková forma- Nachádza sa v 1-2% DS. Pri nej dochádza k zmenenému deleniu až po spojení pohlavných buniek s normálnym počtom chromozómov, t.j. v priebehu následného (druhého) intenzívneho delenia už vzniknutej bunky. Výsledkom tejto formy je, že jedinci s DS majú určité percento buniek s normálnym počtom chromozómov (46) a v ďalších je tretí, teda chromozóm 21.
1.2.Niečo z histórie.
V roku 1866 John Langdon Down, lekár Earswoodskej nemocnice v Anglicku uverejnil v časopise London Hospital Lectures and Reports prácu „Observations on an ethnic classification of idiots“, kde popísal mongoloidný typ detí. Aj keď nepoznal etiológiu tohto syndrómu, popis fenotypu mu umožnil ich klasifikovať a zaradiť ako samostatnú etiologickú jednotku mentálnej retardácie. Popisuje u týchto detí rovné a riedke vlasy, aj keď nie také čierne ako u mongolskej rasy, širokú tvár a malý nos. Uvádza aj ich schopnosť napodobňovať iných ľudí. Down ako prvý odlíšil deti s DS od detí s inou etiológiou mentálneho postihnutia, napríklad kretenizmu, ktorý sa vyvíja na základe zníženej funkcie štítnej žľazy. Down bol ovplyvnený Darwinovou teóriou o vzniku druhov, a tak predpokladal, že deti s DS sú spätnou premenou v primitívnejšie rasové typy. Práve z dôvodu ázijského výzoru presadil pojem „mongolizmus“ a sám tento stav nevhodne pomenoval „mongolská idiocia“. Tento termín, ako aj ďalší názov „Morbus Down – Downova choroba“ sú nepresné a zavádzajúce.
Výhrady voči anglosaskému pojmu mali neskôr aj francúzski vedci, ktorí prisudzujú prvenstvo doktorovi Séguinovi za charakteristický popis klinických znakov potvrdzujúcich diagnózu. Mnohí sa obávajú, že práve nevhodné označenie detí s DS – ako mongoloidné- zhoršuje ich akceptovanie spoločnosťou a možnosti ich zapojenia do normálneho vzdelávacieho prúdu. Je naozaj dôležité, aby výraz „mongoloidný idiot“ sa pre dieťa nestal viac urážkou, nevhodným pomenovaním pre ľudskú bytosť, aká by sa v spoločnosti mala chápať predovšetkým ako životaschopný a vzdelaný človek.
Začiatkom 20. storočia pribudlo viacero prác. Francúzi Bournville, Comby a Babonneix publikovali pozorovania u detí s DS, v Taliansku popísal DS Albert, v Dánsku Hjorth a v Nemecku Waardenburg. Až po druhej svetovej vojne sa začalo otvorene hovoriť o právach a možnostiach lepšieho života ľudí s mentálnym postihnutím.
Rok 1959 sa vyznačuje objavom trizómie. Zaslúžil sa o to francúzsky genetik a profesor Jérome Lejeune prácou o prvej chromozómovej aberácii, ktorá je u človeka zodpovedná za syndróm dovtedy nazývaný mongolizmus. Spolu so spolupracovníkmi Gautierom a Turpinom zistil, že chromozóm 21. sa nevyskytuje v v dvojici, ale v trojici. Bádatelia uverejnili objav v časopise parížskej Akadémie vied v štúdiu o skúmaniach deviatich mongoloidných detí. Objavenie príčiny vzniku DS malo pre praktickú medicínu a predovšetkým pre prenetálnu diagnostiku veľký význam. Lejeune označil nadbytočný chromozóm číslom 21., hoci v skutočnosti ide o najmenší chromozóm, ktorý by mal byť označený číslom 22. Vďaka Francúzom sa otvorila nová éra klinickej genetiky a nové pole pre cytogenetiku.
2.Ako liečiť Downov syndróm
Downov syndróm sa liečiť nedá. Cielenou zdravotníckou starostlivosťou sa však dajú liečiť dôsledky trizómie 21, ako je napríklad porucha imunity, znížená funkcia štítnej žľazy. Vrodené chyby srdca sa odstraňujú operatívne. Správnou výchovou a vzdelaním možno pozitívne ovplyvniť ich mentálnu úroveň.
2.1.Prenatálna diagnostika
Prenatálna diagnostika je zameraná na vyhľadávanie vrodených vývojových chýb ešte pred narodením dieťaťa. Charakter vyšetrení môže byť rôzny (sledovanie markerov v krvi matky, ultrazvuková diagnostika, vyšetrenie vzorky plodovej vody a iné) a vykonáva sa v niekoľkých stupňoch.
Najzákladnejším je skríning.Je to jednoduché vyhľadávanie, pri ktorom sa test vykoná u každej budúcej mamičky s jej súhlasom. Najpoužívanejším skríningom je zisťovanie hladiny alfafetoproteínu (AFP) v krvi tehotnej ženy. AFP je proteín produkovaný pečeňou plodu, pri Downovom syndróme býva jeho hladina výrazne znížená. Krv sa odoberá medzi 14. – 20. týždňom, najvhodnejším obdobím je 16. týždeň. Ďalším skríningom v sledovaní vývoja plodu sú jednotlivé ultrazvukové vyšetrenia. Základné vyšetrenie sa vykonáva u každej budúcej mamičky medzi 18. – 20. týždňom tehotenstva a je zamerané na zhodnotenie vývoja jednotlivých orgánových systémov plodu. Patologické hodnoty pri biochemickom skríningu, alebo podozrenie na vrodenú vývojovú chybu pri základnom ultrazvukovom vyšetrení sú dôvodom na vykonanie druhého stupňa prenatálnej diagnostiky, ktorým je amniocentéza, čiže odber plodovej vody a laboratórne vyšetrenie danej vzorky.
Táto metóda sa odporúča budúcim rodičom ak:
- je tehotná žena staršia ako 35 rokov,
- žena už mala tehotenstvá s chromozómovými poruchami,
- boli u nej zistené alebo sa predpokladajú chromozómové vady,
- existuje familiárna dispozícia pre prenatálne diagnostikovateľné ochorenia,
- má člen rodiny neurálny defekt, ako napríklad otvorený chrbát
3.Vplyv postihnutého dieťaťa na rodinu
Akonáhle do rodiny vstúpi dieťa i s malým handicapom, pre rodinu je to vždy obrovský šok. Nie vždy sa vie rodina prispôsobiť požiadavkám dieťaťa a nie vždy sa vedia k nemu správať. Dieťa s DS potrebuje špeciálnu opateru. Rodina sa musí obrniť veľkou dávkou trpezlivosti, stojí to však za to.
Dieťa však nepotrebuje len lásku, no aj finančné zabezpečenie. I zdravé dieťa je pre rodinu finančná záťaž, ale postihnuté dieťa potrebuje omnoho viac finančných prostriedkov. Keďže dieťa už od malička musí chodiť na časté kontroly, testy a vyšetrenia, je to pre rodinu veľmi náročné. Práve preto by mal štát prispieť, aby aspoň trochu vypomôcť.
3.1.Vplyv postihnutého dieťaťa na partnerský vzťah rodičov
Narodením dieťatka sa život rodičov mení. Prináša im nové roly, zodpovednosť a úlohy. Taká zmena nastáva v každej rodine. Ale starostlivosť o hendikepované dieťa, návštevy v nemocnici, rehabilitácie si vyžadujú oveľa viac času, aby zvládli všetky základné úlohy a prispôsobili sa snahe zachovať funkčnosť rodiny.
Matky častejšie vnímajú svoju rolu starajúceho sa rodiča, na ktorom leží hlavná zodpovednosť za ďalší vývin. Takúto rolu spravidla chcú a prijímajú ju ako prirodzenú povinnosť. Samy na seba kladú veľké nároky a očakávania , ak túto svoju predstavu nespĺňajú, trápia ich výčitky a pocity viny.
Rola otca je odlíšená a tento rozdiel môže byť ešte výraznejší než v rodinách so zdravými deťmi aj tým, že matka ostáva doma dlhšie, aby sa venovala dieťaťu, a muž sa tým stáva jediným živiteľom rodiny. Finančné zabezpečenie sa ukazuje jednou z dominantných úloh otca v súčasných rodinách hendikepovaných detí.
Niekedy je zo strany matky cítiť pocit krivdy, lebo považujú finančnú pomoc za viac-menej jedinú zo strany partnera. Ženy sa neraz zmietajú medzi racionálnym pochopením toho, že muž sa musí venovať práci naplno, lebo inak by to rodina finančne nezvládla, a tým, že by chceli, aby sa ich partner viac zdržiaval doma, pomohol im s domácimi prácami a starostlivosťou o dieťa, zdieľal spoločné problémy a rozprával sa o nich.
Matky potrebujú niekoho, kto by sa porozprával o problémoch, a to býva kameňom úrazu. Žena, ktorú niečo trápi a je v strese, musí o tom hovoriť. Hľadá emocionálnu podporu u blízkych. Muži v podobných situáciách uprednostňujú iné spôsoby zvládania záťaže. Snažia sa chvíľu na problém nemyslieť, nebaviť sa o ňom. To môže pre nich znamenať aj potom väčšie nasadenie v práci, aj venovanie sa iným záľubám, napríklad športu. A tak sa môže stať, že matka dieťaťa má pocit, že v partnerskom vzťahu nie je niečo v poriadku.
Väčšina rodičov postihnutých detí sa však zhoduje na názore, že ich partnerský vzťah sa v dôsledku toho, že majú hendikepované dieťatko, ešte viac utužil. Že sú si navzájom bližší, vedia sa porozprávať lepšie než predtým, cítia vzájomnú oporu, zjednotili sa v životných hodnotách a fakt, že majú takéto dieťa vnímajú ako veľký zisk. Je to zmena v živote, ktorá môže byť skúškou vzťahu, preverí jeho kvality a pružnosť. Výsledok sa nedá vyrátať podľa nejakého vzorca, pevný vzťah dvoch ľúbiacich sa ľudí však dokáže zvládnuť naozaj veľa a životné skúšky majú v sebe potenciál najlepšieho tmeliva. Nie nadarmo sa vraví, že všetko zlé je na niečo dobré a tu to platí dvakrát.
3.2.Vzťahy so súrodencami
Rodičia si zväčša vedia poradiť s výchovou dieťaťa s DS, ktoré si vyžaduje zvýšenú starostlivosť a veľké sústredenie všetkých členov rodiny. Staršie deti môžu aktívne pomáhať pri výchove súrodenca s DS. Takýmto zaangažovaním staršieho súrodenca a oboznámením ho s problémami výchovy mladšieho brata alebo sestry sa môžu rodičia vyhnúť neskorším problémom. Nezaskočí ich nekompetentná informácia iných príslušníkov rodiny či susedov, nebudú trpieť pocitmi izolovanosti. Najlepšie vzťahy medzi súrodencami vznikajú vtedy, keď rodičia zvolia cestu otvorenej komunikácie, hovoria o postihnutí, vysvetľujú ho a zapájajú do denného programu každého príslušníka domácnosti. Je však potrebné, aby sa vyhli nadmernému zaťažovaniu súrodencov zodpovednosťou za postihnutého bračeka či sestričku.
Napriek tomu sa vyskytnú situácie, keď sú súrodenci postihnutím brata alebo sestry zaskočení. Rodičom ostáva neľahká úloha dosiahnuť istú rovnováhu, napríklad tak, že dajaký víkend strávia iba so svojimi zdravými deťmi. V tom im môžu pomôcť niektoré služby uľahčujúce riešenie bežných problémov rodiny, starí rodičia alebo iní príbuzní. Situácia rodičov nie je ľahká, pretože pri zvýšenej starostlivosti o mentálne postihnuté dieťa nesmú zabúdať na špecifické potreby ostatných detí. Aj tie potrebujú rodičovskú starostlivosť a lásku.
Iná situácia je v prípade, keď sa rodine s postihnutým dieťatkom narodí ďalšie dieťa. Po počiatočných starostiach s výchovou dvoch malých detí možno dieťa s DS pomerne skoro začleniť do programu výchovy mladšieho súrodenca. Neskôr, keď zdravý súrodenec začne chodiť, rozprávať, učiť sa, môže byť veľmi dobrým príkladom pre svojho postihnutého súrodenca so špecifickými problémami. Neraz sú to práve súrodenci, ktorí pomáhajú, rozhodujú a častokrát vo veľkej miere ovplyvňujú emocionalitu detí s DS.
4.Hlavné potreby dieťaťa s DS
- správna výživa, ktorou je dojčenie alebo náhradná výživa
- stimulácia jemnej a hrubej motoriky
- dostatok rodičovskej nehy, pocit tepla domova
- dostatok pokoja a pohody
4.1.Výživa dieťaťa s DS
Najdôležitejšou potrebou a prvou zásadou správnej výživy pre novorodencov a dojčatá s DS je dojčenie. Našťastie väčšina detí s DS nemá vážnejšie problémy s kŕmením. Základné reflexy zabezpečujúce cicanie a prehĺtanie sú po narodení zväčša dobre vyvinuté. S dojčením by sa malo začať ihneď po pôrode, len čo to zdravotný stav dieťaťa a matky dovoľuje. V dôsledku základných zmien majú deti s DS nedostatočne vyvinuté niektoré enzymatické, metabolické a najmä imunologické mechanizmy. Práve preto je materské mlieko, ktoré zabezpečuje dieťaťu vo vyváženejšej forme všetky potrebné živiny, ako sú proteíny, cukry, tuky, minerálne látky a vitamíny, také dôležité. Navyše treba u dojčených detí pridávať iba vitamín D, po šiestom mesiaci života vitamín C a u niektorých detí aj železo. Dojčením sa úspešne rozvíjajú psychologické vzťahy matky a dieťaťa a takisto prispieva k rozvíjaniu svalstva tváre a ústnej dutiny, čím sa podieľa na zabezpečení správneho jedenia v neskoršom období i na vývine reči.
4.2.Komunikácia a učenie dieťaťa s DS
Reč je najvyspelejšou formou komunikácie. Deti s DS majú pri komunikácii a vývine reči niektoré špecifiká. Rozumejú hovorenému slovu, majú však problémy s vyjadrovaním svojich myšlienok (narušená je takzvaná expresívna zložka reči). Preto často uprednostňujú neverbálnu komunikáciu (gestá, mimiku) alebo slová zjednodušujú a vety skracujú. Je dôležité, aby sa im už od narodenia dávalo čo najviac podnetov na rozvíjanie reči. Využívajú očný kontakt, slová im treba hláskovať, rozprávať pomaly a zreteľne artikulovať.
Deti s DS sa pomalšie učia, ak sa však niečo naučia, tak si to pamätajú veľmi dlho. Oneskorovanie vo vývine je veľmi individuálne, a preto aj program vzdelávania od raného veku musí byť „šitý“ na mieru pre každé dieťa osobitne. Pomalšie učenie súvisí so znížením krátkodobej pamäti.
Krátkodobú pamäť možno vhodne stimulovať takto:
- každú novú úlohu dieťaťu treba jasne predstaviť a začať vždy s tou, ktorá je dominantná,
- začína sa vždy s jednoduchými úlohami a postupne sa prechádza na zložitejšie,
- počas učenie nesmie byť dieťa vyrušované inými podnetmi, ktoré môžu, odvrátiť jeho pozornosť
- cvičenie krátkodobej pamäti treba pravidelne opakovať,
- používajú sa rôzne praktické pomôcky, ktoré deti obľubujú,
5.Zdravotnícka starostlivosť
Dieťa s Downovým syndrómom, tak isto ako každé iné dieťa bez tejto chromozómovej odchýlky, má právo na rovnako kvalitnú zdravotnícku starostlivosť.
Existujú rôzne programy na zabezpečenie optimálnej zdravotníckej a výchovnej starostlivosti pre deti s DS. Pediatri vedia, že v prvom mesiaci musí dieťa absolvovať kardiologické vyšetrenie vrátane ultrazvukového vyšetrenie srdca. Ďalej je potrebné neurologické vyšetrenie a vyšetrenie zraku a sluchu. Takisto je nevyhnutné pravidelné sledovanie funkcie štítnej žľazy, pretože porucha sa môže prejaviť kedykoľvek v priebehu vývoja dieťaťa a dá sa veľmi dobre liečiť. Včasná diagnóza má význam pre mentálny vývin dieťatka.
Deti s DS mávajú niektoré zdravotné problémy častejšie než iné deti, napríklad vrodenú chybu srdca, zmeny v tráviacom systéme alebo edokrinologické problémy. Nemálo je však takých, ktoré nemajú nijaké pridružené choroby. Časté infekcie dýchacích ciest sú dôsledkom zníženej obranyschopnosti (zmeny v imunitnom systéme). V tomto prípade môžu pomôcť preventívne opatrenie, medzi ktoré na prvom mieste patrí dojčenie. Ďalej potrebuje dostatok vitamínov, ktoré mu môžeme podávať v prirodzenej forme alebo vo vitamínových prípravkoch. Takisto je dôležité, aby sme sa s dieťatkom nekontaktovali, keď sme chorí a zbytočne ho nevystavovali infekciám. Vakcinačný program je pre deti s DS ten istý ako pre ostatné deti. Navyše sa po prvom roku odporúča pneumokoková a hemofilová vakcinácia.
6.Združovanie rodín detí s DS
Je starou pravdou, že možnosť podeliť sa so svojimi starosťami s druhými, pomáha dosiahnuť citovú rovnováhu. Väčšina rodičov prijíma pomoc odborníkov a priateľov a vyhľadáva rodiny, v ktorých sú deti s obdobnými problémami. Niektorí dokonca sami hľadajú kontakty na iných rodičov prostredníctvom rôznych inštitúcií, masmédií alebo prostredníctvom známych. Rodičia sa môžu združovať neformálne alebo v existujúcich organizáciách, akými sú u nás Združenie na pomoc ľuďom s mentálnym postihnutím, Betánia, Charita, Spoločnosť Downovho syndrómu, Autistik alebo klub rodičov Integra, prípadne iné združenia.
Keď rodičom oznámia, že ich dieťa má Downov syndróm, neobíde ich pocit zúfalstva, neistoty, možnej viny ani pri láskavej účasti ich okolia. Mnohí majú dojem, že sa s tým, čo prežívajú, môžu podeliť iba s inými rodičmi, a preto hľadajú cesty k takým, čo sú na tom rovnako. Rozhovory s ľuďmi, ktorí sa ocitli v podobnej situácii im veľmi pomáhajú. Odborníci z úseku včasnej starostlivosti vedia pomôcť aj pri sprostredkovaní kontaktov s inými rodičmi alebo so skupinami rodičov.
Rodičovské aktivity sú veľmi dôležité nielen pre rodičov, ale aj pre ich deti. Bez nich by úroveň starostlivosti a ľudí s mentálnym postihnutím zďaleka nedosahoval dnešnú podobu. Je známe, že vo vyspelých krajinách sa najmä rodičovské aktivity podieľali na tvorbe vhodných zákonov či iných právnych noriem pre ľudí s mentálnym postihnutím. Tlak, ktorí rodičia pomocou svojich združení a spolkov vyvíjajú na orgány štátnej moci vo všetkých stupňoch, pomáha ľuďom s Downovým syndrómom pri ich začleňovaní sa do spoločnosti.
Medzi mnohými rodičmi detí s DS vznikajú hlboké priateľské putá. Navzájom si pomáhajú, vymieňajú skúsenosti. Vhodnou formou na zoznamovanie sa s inými rodinami sú stretnutia rodičov, semináre alebo letné liečebno – rekondičné a relaxačné pobyty celých rodín. V peknom prostredí, v príjemnej atmosfére a v kruhu dobrých priateľov sa z rodičov stávajú pozitívne mysliaci ľudia so schopnosťou maximálne pomáhať pri výchove nielen svojich detí, ale aj ostatných. A to je cieľ rodičovských organizácií : pomáhať vytvárať optimálne podmienky na výchovu detí s Downovým syndrómom v rodinnom prostredí.
6.1.Spoločnosť Downovho syndrómu na Slovensku
Spoločnosť Downovho syndrómu na Slovensku vznikla v roku 1993 ako nezávislé občianske združenie rodičov, odborníkov a sympatizantov ľudí s Downovým syndrómom, ktorého úlohou je pomáhať im a ich rodinám. Cieľom spoločnosti je chrániť záujmy a potreby ľudí s DS a ich rodín, presadzovať skvalitnenie zdravotníckej starostlivosti a obhajovať právo na primerané vzdelanie a integráciu týchto jedincov do spoločnosti.
V roku 1997 sa spoločnosť napojila na Oddelenie Downovho syndrómu pri Ústave preventívnej a klinickej medicíny. To bol podnet na vytvorenie Centra pre deti a dospelých s DS a ich rodiny.
V odbornej činnosti prispieva výskumom v oblasti biochemických a imunitných zmien, neuroimunológie, vývinu reči a zlepšovania motoriky. Poskytuje zdravotnícku starostlivosť o deti s DS od narodenia a poradenstvo rodičom ako aj profesionálom. Sprostredkúva špeciálne odborné vyšetrenia pre deti i dospelých ľudí s DS. Organizuje odborné semináre pre rodičov a odborníkov z celého Slovenska a konferencie s medzinárodnou účasťou.
Spoločnosť vytvára veľkú rodinu. Dnes registruje viac ako 500 rodín a má vyše 1500 členov - rodičov, sympatizantov, priateľov a odborníkov z celého Slovenska. Pomáha rodičom nadväzovať vzájomné kontakty. Organizuje rozličné kultúrne podujatia (koncerty, výtvarné salóny, výtvarné dielne), športové a spoločenské akcie pri rôznych príležitostiach ako je Deň detí, Mikuláš a iné. V lete organizuje letné liečebno – rekondičné pobyty pre deti s DS spolu s ich rodičmi a súrodencami (Stará Lesná, Belušské Slatiny ) a relaxačné pobyty pre rodičov detí s DS.
Komentáre